la drépanocytose ou anémie falciforme , une maladie héréditaire

Sujet du devoir

 Sur le chromosome 11 humain, il existe un gène qui contient l'information nécessaire à la fabrication d'une des chaines de l'hémoglobine: la chaine béta. Seulement, certains individus ont sur chaque chromosome de la paire n°11, une version modifiée du gène, suite à une très ancienne mutation. Cette mutation a provoqué l'apparition d'une maladie génétique très invalidante et mortelle, qui déforme les globules rouges(hématies). Cette maladie est appelée drépanocytose. Lorsqu'un gène existe sous plusieurs versions, on parle alors d'allèles pour désigner ces versions différentes. Dans le cas de la drépanocytose, seuls les individus possédant les 2 exemplaires mutés(un pour chacun des 2 chromosomes de la paire n°11) sont atteints de la maladie( on dit qu'ils sont homozygotes pour l'allèle muté).S'ils portent les 2 allèles saints(normaux)on dit qu'ils sont homozygotes sains. S'ils possèdent un allèle sain et un allèle muté, on dit qu'ils sont hétérozygotes. Dans le cas de la drépanocytose, un individu hétérozygote est sain, l'allèle muté ne s'exprime pas et il n'y a pas de maladie: on dit que cette maladie est récessive(et que l'allèle muté est récessif). Tandis que l'allèle sain est qualifié de dominant. Voici la séquence du brin d'ADN normal de la chaine béta: ATG GTG CAC CTG ACT CCT GAG GAG AAG TCT et voici la séquence mutée du même gène: ATG GTG CAC CTG ACT CCT GTG GAG AAG TCT

1- Sachant que chaque" triplet" de nucléotides (appelés codons) est traduit en un acide aminé spécifique(unité de base des protéines comme l'hémoglobine), expliquez l'origine de la maladie et ses répercussions à l'échelle de l'organisme.

2-Quelle est l'origine de la grande diversité des allèles se traduisant par la grande diversité des caractères d'une population? (couleur des yeux, couleur de la peau, des cheveux, morphologie etc..)

Où j'en suis dans mon devoir

 Réponses: 1- Un nucléotide à Adénine est substitué par un nucléotide à Thymine en 21ème position dans la séquence nucléotidique du gène. C'est une mutation génétique ponctuelle au niveau du sixième codon b-globine.

Ensuite, je ne sais pas quoi répondre.