La mucoviscidose

Le phénotype, c est à dire la structure, le fonctionnement et la forme du corps, peut se définir à différents niveaux : moléculaire, cellulaire et macroscopique.
Le génotype conditionne le phénotype moléculaire par le biais des protéines synthétisées.
Ce dernier conditionne le phénotype cellulaire : la protéine dans la cellule a un rôle bien précis.
Le phénotype cellulaire conditionne le phénotype macroscopique, l'état de santé de l'individu notamment.

Il existe une relation de cause à effet entre ces différents niveaux, de la molécule à l organisme
Exemple 1
Les différents niveaux d’étude du phénotype dans le cas de la drépanocytose sont les suivants :
_ À l’échelle moléculaire, les séquences d’acides aminés des chaînes β de l’hémoglobine diffèrent par
un seul acide aminé et cela a des répercussions sur la forme de la molécule dans l’espace, c’est-à-dire sur sa configuration spatiale
_ À l’échelle cellulaire, les hématies n’ont pas la même forme, ce qui perturbe la circulation sanguine
d’un individu drépanocytaire
_ À l’échelle de l’organisme ou de l’individu ou échelle macroscopique, un individu non atteint présente un nombre normal d’hématies et un apport en O2 convenable pour l’ensemble de ses cellules alors qu’un individu atteint est anémié car son nombre de globules rouges est réduit et l’apport en O2 n’est pas suffisant.
De plus, de multiples accidents circulatoires sont observables du fait de la déformation des hématies.
Le phénotype moléculaire, c’est-à-dire la configuration spatiale de la protéine hémoglobine, conditionne le phénotype cellulaire, qui lui-même, conditionne le phénotype macroscopique de l’individu.
Exemple 2
_ À l’échelle moléculaire, dysfonctionnement de la molécule CFTR
_ À l’échelle cellulaire, modification de la perméabilité à l eau de nombreuses cellules
_ À l’échelle de l’organisme, formation d un mucus épais qui se traduit par de graves troubles digestifs et respiratoires, c est la mucoviscidose.

le phénotype : c'est ce que l'on peut voir à une échelle microscopique ou macroscopique, en l'occurence ici les signes et symptômes de la maladie
La mutation du gène CFTR entraîne une modification de la protéine du même nom qui agit au niveau des cellules épithéliales reetrouvées au niveau de l'appareil respiratoire et digestif
phénotype cellulaire : les anomalies de la protéine CFTR entraînent une deshydratation du du liquide de surface bronchique, ou de la bile : d'où les manifestations pulmonaires ou digestives
La mutation du gène CFTR entraîne une modification de la protéine du même nom qui agit au niveau des cellules épithéliales

Merci bcp :D

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