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Sujet du devoir
Exercice 2 : Pratique d’une démarche scientifique en relation avecles connaissances (6 points)
La chorée de Huntington est une maladie neurologique liée à la dégénérescence de certaines
cellules nerveuses du cerveau. Elle évolue progressivement et se déclare en général
chez des individus âgés de 40 à 50 ans mais elle peut parfois se déclarer vers 15 ans. Les
symptômes sont de trois types : moteurs (gestes incohérents indépendants de la volonté et
perte de l’équilibre) ; intellectuels (perte de la mémoire et de la conscience de soi) et en dernier
lieu psychiques (dépression profonde, démence). La fréquence de la maladie de Huntington
varie selon les populations : en France, 6 000 personnes sont atteintes de chorée
de Huntington et 12000 personnes seraient porteurs du gène et provisoirement indemnes
de signes cliniques.
Le couple IV 1 et IV 2 attend un enfant et se pose la question de savoir s’il sera atteint ou
non par la maladie de Huntington.
Aide à la résolution du problème : Partir de l’exploitation rigoureuse des différents documents
pour :
– Rechercher l’origine du phénotype malade chez IV1
– Déterminer les génotypes des différents individus présentés dans l’arbre généalogique
(générations I à IV)
– Rechercher la probabilité pour l’enfant à naître d’être atteint de la maladie de Huntington
(échiquier de croisement attendu)
Document 1:
http://www.casimages.com/img.php?i=13013012160013928710814447.png
Document 2:
http://www.casimages.com/img.php?i=13013012160013928710814448.png
Où j'en suis dans mon devoir
J'ai réussi à répondre àPourriez-vous m'aider SVP ?l'exercice 1, mais je bloque à l'exercice 2.
Voici ce que j'ai compris:
- Rechercher l'origine du phénotype malade chez IV1:
Le gène HTT responsable de la maladie est localisé sur le chromosome 4.
L'âge auquel les symptômes apparaîtront dépend uniquement du nombre de répétitions du triplet de bases CAG en un site précis d'un gène précis.
D'après le document 1, si le nombre de triplet est entre 26 et 35, alors la personne ne sera pas malade.
Cependant, si le nombre de triplet est compris entre 39 et 50, alors la personne sera malade.
Donc l'origine du phénotype malade chez IV1 vient du nombre de répétition de CAG dans le gène HD.
Mon raisonnement est-il bon ? Pourriez-vous m'aider pour les autres questions ?
Merci d'avance
Cordialement
2 commentaires pour ce devoir
tu nommer aussi M pour malade si tu trouves plus pratique cela donnerait s//s croise avec M//s
Ils ont besoin d'aide !
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si on part de I : on nomme le géne HTT et s pour sain
on va d'abord chercher à voir si c'est un caratére dominant ou récessif pour cela on regarde en II , homme et femme atteint si on part de l'hypothése que le caractére est récessif les 2 génes malade devront être présents donc on aurait HTT//HTT pour homme et HTT//HTT pour la femme ,il serait alors impossible d'avoir des descendants sains or en III ils ont eu 1 fille et 1 garçon sain donc le caractére HTT est dominant
je reviens au I donc un homme sain et une femme atteinte , génotype de homme s//s obligatoirement car si présence de 1 HTT il serait malade pour la femme elle est malade donc 2 possibilité HTT//HTT ou HTT//s prenons s//s qui croise HTT//HTT descendance 100% HTT//S donc malade , ce n'est pas le cas car individu est sain donc génotype individu 1 s//s et 2 HTT//s
as tu compris