SVT: les maladies génétiques

Sujet du devoir

L'homme fabrique ses protéines à partir d'acides aminés issus de son alimentation.La phénylalamine est un de ces acides aminés.Dans le foie, une enzyme: la PAH permet de transformer cette phénylalamine en un autre acide aminé: la tyrosine.
Chez certains individus, la PAH ne fonctionne pas.De ce fait, la phénylalamine n'est pas dégradée et s'accumule dans le sang et les tissus du patient.Cette accumulation dans le sang et le cerveau est toxique pour les cellules nerveuses et entraîne une destruction progressive du cerveau.Cela cause de graves troubles psychomoteurs.
On connait la séquence du gène permettant la synthèse de la PAH chez un individu "sain" et chez un individu atteint de phénylcétonurie.On a représenter une portion de l'une des deux chaines du gène chez les deux individus.
chez homme 'sain': AAACCCGAACCTCCC
chez homme 'malade': AAACCCGGACCTCCC

Où j'en suis dans mon devoir

Voici les questions du sujet:
*décrire les symptômes caractérisant cette maladie.
*Comparer les deux séquences du gène chez les deux individus.
*donner un nom scientifique à la modification observée.
*expliquer pourquoi cette modification a des conséquences graves sur la synthèse de la PAH.
*rappeler comment on qualifie deux versions d'un même gène.