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Sujet du devoir
Bonsoir,voici mon exercice:La phénylcétonurie
La phénylcétonurie est une maladie qui touche environ un nouveau -né sur 15 000,en france. provoquée par une accumulation de phénylalanine dans le sang ,elle perturbe le developpement du système nerveux et les enfants atteints presentent des retards mentaux importants
La phénylalanine est normalement dtruite par une enzyme la PAH. les sujets malades présentent tous une mutation du gène de la PAH, situé sur le chromosomes12.Cette mutation est récessive.la fréquence des individus hétérozygotes ,en France ,est proche de 1/60. un testsimple,réalisé à partir de quelques gouttes de sang,permet de savoir si une personne est atteinte ou pas de cette maladie.il est cependant possible de minimiser les effets de cette deficience génétique en adoptant un régime pauvre en phénylalanine des etudes sont en cours pour développer des medicaments ou une thérapie génique
schéma :
http://www.schoolangels.com/bio/bac99/SSB9/SSBIndJ91_fichiers/im01.gif
titre:arbre généalogique d'une famille touchée par la phénylcétonurie
Où j'en suis dans mon devoir
1.A partir de l'étude de l'arbre généalogique ci dessus,calculez le risque d'etre atteint de phénylcétonurie pour les deux foetus (4-2 et 4-3)2.le risque calculé vous parait til élevé?
je c pas quel calcul je dois faire pour repondre à ces questions
merci
5 commentaires pour ce devoir
Merci
je voudrais juste revenir sur quelque chose comment avez vous trouvé les pourcentages?
Merci
je voudrais juste revenir sur quelque chose comment avez vous trouvé les pourcentages?
Merci
Bonjour en fait , pour connaitre les différentes combinaisons normalement on fait un échiquier de croisement mais ici on ne peut pas faire de tableau.
Sinon tu fais un tableau à double entrée :
en haut, il y a deux colonnes pour les deux types de spermato (normal/anormal)
ensuite tu as deux lignes pour les 2 types d'ovules (normal/anormal) et dans les cases , tu mets la combinaison des deux
les pourcentages correspondent au nombre de cases
1 case/4=25% de normal/normal
2cases/4= 50% normal/anormal
1case /4= 25% de anormal/anormal
Voila
Sinon tu fais un tableau à double entrée :
en haut, il y a deux colonnes pour les deux types de spermato (normal/anormal)
ensuite tu as deux lignes pour les 2 types d'ovules (normal/anormal) et dans les cases , tu mets la combinaison des deux
les pourcentages correspondent au nombre de cases
1 case/4=25% de normal/normal
2cases/4= 50% normal/anormal
1case /4= 25% de anormal/anormal
Voila
J'ai oublié pour chaque grossesse le risque est le même.
Merci
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Ils produiront donc deux types de gamètes "normal" et "anormal"
Il en résulte 3 types de cellules oeuf possibles
spermatozIde normal +ovule normal = cellule oeuf normale (25%)
spz anormal + ovule normal ou spermato anormal + ovule normal = cellule oeuf porteuse mais normale (50%)
Spermatozoide anormal+ ovule anormal = cellule oeuf anormal (25%)
l'enfant aura la maladie
J'espère t'avoir aidé. Là je suis fatiguée et je vais me reposer. Si tu as d'autres questions on verra plus tard