DM SVT Couleur de la peau mutations dans le gène de la tyrosinase et phénotypes

Sujet du devoir

Mettre en relation des informations.

Certains tissus, comme l'épiderme de la peau ou la rétine, sont pigmentés. Cette pigmentation est due à la fabrication et à l'accumulation de granules de mélanine dans des cellules spécialisées, les mélanocytes. En l'absence de fabrication de mélanine, on observe un défaut de pigmentation de l'individu (peau blanche, yeux rouges) appelé albinisme.

Le déroulement de fabrication de la mélanine est connu: un acide aminé apporté par l'alimentation, la tyrosine, subit de nombreuses transformations biochimiques dont une étape est déclenchée par une enzyme, la tyrosinase.

Les propriétés des enzymes dépendent de leur aspect tridimentsionnel. Cette forme est en relation avec la séquence d'acides aminés qui la compose. Des changements dans cette séquence modifient dont l'activité de l'enzyme et peuvent la rendre non fonctionnelle ce qui a pour conséquence l'abscence de fabrication de mélanine.


Questions:
1. A l'aide des documents 1,2,3 page 52 (livre SVT premiere ES édition Bordas 2001) et du document ci-dessus, définissez le phénotype de la couleur de la peau à différentes échelles.

2. Expliquez les conséquences de l'apparition d'une mutation dans le gène de la tyrosinase.

Où j'en suis dans mon devoir

Où j'en suis:

1. Cas bénin de mutation:
Phénotype moléculaire: changement de la séquence nucléotidique.
Phénotype cellulaire: aucun changement de protéine (mutation neutre).
Phénotype macroscopique: normal.

Cas grave de mutation:
Phénotype moléculaire: changement de la séquence nucléotidique.
Phénotype cellulaire: absence ou malformation de protéine.
Phénotype macroscopique: problème physiologique.

2. Si il y a une modification dans le gène de la tyrosinase, il y aura une modification de l'activité des enzymes, ce qui entrainera donc la non-fabrication de mélanine.
Exemple de maladie dûe à cette mutation: l'albinisme.