un garçon XX

Sujet du devoir

Hey, j’ai un exercice à rendre pour la rentrée que je n’arrive pas à terminer.

Enoncé :

Vous êtes médecin et un adolescent de 15 ans vient vous consulter car ses testicules ne se développent pas et les caractères sexuels masculins secondaires sont peu présents.

Question :

A partir de l’étude des documents et de vos connaissances, établissez le diagnostic : origine et effets pouvant expliquer ces troubles. Synthèse + schéma fonctionnel attendus

Doc 1 : bilan clinique

-          Appareil génital normal à la naissance. Déclaré masculin avec présence de testicules détectés dans les bourses, eux et le pénis de taille normale pour un nouveau-né.

-          Absence de dérivés müllériens.

-          Croissance anormale des testicules à l’âge de la puberté (testicules pas assez développés = hypogonadisme), et taux de testostérone inférieur à celui d’un adolescent pubère.

-          Pas d’anomalie détectée au niveau du complexe hypothalamo-hypophysaire : taux FSH et LH conformes à la normale + GnRH normale

Conclusions : soupçons de problème de développement embryonnaire + syndrome de la chapelle (pas nécessaire pour l’exercice). Caryotype nécessaire.

Doc 2 : Caryotype

Je n’ai pas la photo, mais il y a 22 paires de chromosomes normaux, et quand aux chromosomes sexuels il y a deux X.

Doc 3 : expérience de marquage effectué sur les deux chromosomes du patient et résultats

On cultive les cellules du patient avec un ADN complémentaire du gène SRY et coloré par fluorescence. Si le gène SRY est présent, cet ADN se fixera sur celui-ci, le révélant par fluorescence. S’il est absent, rien.

On voit deux paires de chromosomes identiques, l’une avec une fluorescence à chacun, l’autre sans rien. A chaque fois, l’un est plus long que l’autre, et il est dit que ce n’est pas un effet d’optique.

Où j'en suis dans mon devoir

J’ai compris l’exercice en partie, mais j’ai un problème : je ne comprends pas comment, en ayant deux XX, l’enfant a pu être génétiquement parlant normal à la naissance, mais pourtant développer des anomalies au niveau des testicules et de la testostérone. J’ai déduit qu’il y avait eu une translocation du chromosome Y à X lors du développement embryonnaire, provoquant donc l’apparition du gène SRY et des caractères masculins : mais alors pourquoi cela pose-t-il problème par la suite ?

J’ai parlé du gène SRY qui provoquait la protéine TDF, qui elle-même entraînait les gonades embryonnaires masculines (testicules) : mais je ne comprends pas pourquoi, si du côté hypothalamo-hypophysaire tout va bien, pourquoi à la puberté rien ne va comme il faut ?

Et si vous pouviez m’indiquer quelques pistes concernant le schéma fonctionnel (style qu’est ce qu’il faut mettre dans les cases, dans les grandes lignes). Merci.