Une maladie hériditaire : la phénylcétonurie

Publié le 25 nov. 2013 il y a 10A par Anonyme - Fin › 26 nov. 2013 dans 10A
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Sujet du devoir

dans la famille D. certains individus sont atteints d'une maladie héréditaire grave: la phénylcétonurie. Cette maladie se manifeste par des troubles mentaux si l'enfant n'est pas soigné. Elle est liée à l'accumulation d'une substance alimentaire: la phénylalanine qui, à fortes doses est toxique pour la cellules nerveuses.
Chez les individus non atteints, la phénylalanine est dégradée par une substance produite par un gène appelé PAH, porté par la paire de chromosomes n°12. Chez les individus atteints de phénylcétonurie, ce gène est défectueux. Il existe dans la population deux allèles du gène PAH : l’allèle normal PAH+ et l'allèle défectueux PAH-.

Où j'en suis dans mon devoir

a) sachant que, chez un individu atteint de phénylcétonurie, les deux allèles du gène PAH sont identiques, représente les chromosomes n°12 en indiquant les allèles du gène PAH pour les individu génération 2 n°4 et génération 3 n°1

b) représente les chromosomes n°12 des parents de G2-4 et G3-1, sachant qu'ils possèdent deux allèles différents

c) explique pourquoi les parents de G2-4 ont un taux de phénylalanine dans le sang supérieur à la normale.



1 commentaire pour ce devoir


Anonyme
Posté le 25 nov. 2013
peux-tu scanner l'arbre généalogique de la famille et passer par un site gratuit hébergeur d'images pour le montrer?

quels sont les 2 allèles du gène PAH chez un individu malade?

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