Drépanocytose

Sujet du devoir

3. ETUDE D’UNE PATHOLOGIE SANGUINE : LA DREPANOCYTOSE (4,5 points)

La drépanocytose est une maladie caractérisée par des hématies en forme de faucille qui ont tendance à se bloquer dans les capillaires sanguins et à s’hémolyser.
Cette pathologie est due à la présence, dans les érythrocytes des malades, d’une hémoglobine anormale appelée hémoglobine S (Hb S).

Il existe plusieurs allèles du gène codant la molécule d’hémoglobine :

l’allèle normal noté N qui code la molécule d’hémoglobine normale Hb A ;
l’allèle muté noté M qui code la molécule d’hémoglobine anormale Hb S.
La drépanocytose existe sous 2 formes. La forme bénigne de la maladie concerne les sujets hétérozygotes qui souffrent d’une anémie légère et mènent une vie normale. La forme sévère concerne les sujets homozygotes qui sont atteints d’une anémie très importante et dont l’espérance de vie est très diminuée, en absence de traitement.3.1 Faire un schéma annoté de la molécule d’hémoglobine A normale.

3.2 Définir les termes suivants : « allèle », « homozygote » et « hétérozygote ».

On analyse, par électrophorèse, l’hémoglobine présente dans les hématies de trois sujets :

un sujet X sain,
un sujet Y atteint de la forme sévère de la drépanocytose,
un sujet Z atteint de la forme bénigne de la drépanocytose.
Le document 3 présente les résultats de l’électrophorèse.

3.3.1) A partir des résultats expérimentaux, préciser quel(s) type(s) d’hémoglobine est présente dans les hématies de chacun de ces sujets.
3.3.2)Préciser si l’allèle M est dominant, récessif ou codominant de l’allèle N. Justifier la réponse.

3.4 )Le document 4 présente l’arbre généalogique d’une famille dont certains membres souffrent de drépanocytose.

3.4.1) D’après les données de l’arbre généalogique, préciser si l’anémie falciforme est une maladie dont la transmission est liée au sexe. Justifier la réponse.
3.4.2.) Etablir les génotypes des individus suivants : IV 2, III 2, III 3 et II 3. Justifier.
3.4.3 )Préciser quel facteur a accru le risque d’apparition de la drépanocytose dans cette famille.
3.4.4.) Etablir, grâce à la réalisation d’un échiquier de croisement, le risque pour le couple III2 et III3, d’avoir un 5ème enfant atteint de la forme sévère de la maladie.
Pour les document voir le document 3 et 4 sur e site http://musibiol.net/biologie/sujets/bio/bio2006PO.htm

Où j'en suis dans mon devoir

3.2 ) Fait
3.3.1) les deux type d'hemoglobine sont present
3.3.2) il est codominant
3.4.1 ) Je ne sais pas
3.4.2)Je n'y arrive pas
3.4.3 ) Fait !
3.4.4 ) Fait !

Si vous pouviez m'aider davantage et me guider .. Merci cordialement Madeline